Аутизм и астма или Синдром Кнаппа — Комровера? посоветуйте генетика или центр.

[hanumam]

Кому-нибудь ставили такой диагноз или подозревали ?
Ксантуренурия (синдром Кнаппа — Комровера) — наследственная недостаточность кинурениназы (КФ.3.7.1.3). Этот фермент участвует в обмене триптофана, обеспечивая превращения продуктов обмена, в частности кинуренииа и оксикинуренина, соответственно в антраниловую и оксиантраниловую кислоты. Кофактором кинурениназы является пиридоксаль-5-фосфат.

Характеризуется многообразными аллергическими проявлениями (крапивница, вазомоторный ринит, отек Квинке, фотодерматоз, респираторные заболевания) и нервно-психическими расстройствами (инертность мышления, интеллектуальные нарушения, перманентные и пароксизмальные вегетативные расстройства, возможны эпилептические пароксизмы). В основе генетически обусловленная энзимопатия, ведущая к метаболическим расстройствам, в частности, нарушение обмена триптофана и биологически активных аминов – серотонина, никотиновой кислоты, никотинамина.

[hanumam]

Были на обследовании в гастроэнторологическом центре , вот заподозрили .
Нам уже 8 лет , поставили астму , сопутствующие аутизм и уо , не говорим.
На Тобольскую поеду в понедельник записываться к К-расильникову , были у него в 3 года.
Слышала , что лучше в Москву ехать сразу , к Кому , куда ?
Кто делал обследования на аминокислоты и обменные нарушения , к кому обращались , подскажите ?

[mari_]

Если речь о Москве - то генетический центр РАМН на Каширском шоссе.
Думаю, что все равно к кому - все равно они смотрят, насколько понял, всех - комиссионно, уже в конце осмотра. По крайней мере - все, кто был со мной в то же время - осматривались несколькими врачами.
Направления не нужно было. Звоните- записываетесь.
Я была у врача.....Матюшенко, вроде......Не стремилась к ней, просто записалась к кому записали. Мне показалась грамотной.
Записывалась на утро, поезд назад был днем. Утром, кстати, ехали на раннем поезде, чтобы миновать утренних пробок...хотели доехать до места назначения на такси, а не ехать на метро.
Сразу же после осмотра и сдали то, что было необходимо.
Ответ по анализам - если мне помять не изменяет - то по электронной почте получили.

Центр на Тобольской - тоже была, но, как поняла из информации от врачей, также из форума - это ни о чем- как правило. Но, может, в вашем случае - буде исключение..?

[hanumam]

Спасибо большое !

[Darken]

Красильников умер..
а по аминокислотам обращались к Кадуриной ТИ (принимает в МАПО)

[hanumam]

А мне в личку уже написали , что умер...а в инете нет информации никакой.... к Л-едащевой сходим , записались ...хоть послушаем.
Про К-адурину слышала , говорят много назначает горстями...
Наметки есть кой -какие , как что прояснится , напишу, может интересно кому будет....
А Вы обращались к Кадуриной ТИ помогла она Вам ?

[Darken]

ТИ лечит исходя из анализов-на аминокислоты и микроэлементы - поэтому и горстями, кому чего не хватает - мне показалось логичным.. Лекарствами (в общем понимании) она нас не лечила.

Мы прошли один курс, может надо было больше..не могу ничего сказать..но витаминки пропили все) да и давно это было...хуже точно не стало (разве что дорого все это, горстями-то..)