Как диагностировать генетические заболевания?

[Siddique]

Очень срочно нужно получить ответ на вопрос, какие исследования можно сделать во время беременность для исключения генетических отклонений у плода? Была на консультации у Селиванова. Его мнение, что мы с мужем слишком далеки друг от друга по генетике (я русская, он "восточная смесь"). При этом на узи диагностировали отсутствие лучевых костей обеих ручек у плода на сроке 13 недель. Доктор предположила, что это может быть просто анатомической особенностью (физический недостаток) а может иметь связь с различными тяжелыми генетическими заболеваниями (тромбоцитопения например). В семье мужа есть случаи детской смертности в первые дни жизни, что очень похоже на тромбоцитопению.
Селиванова направил на прокол. При этом почти все медики, с которыми консультировались ( и сам Селиванов, похоже) уверены что по результатам прокола все будет нормально. Прокол даст информацию только о хромосомных отклонениях. А вот что делать с рисками по генетике - не знаю. Можно ли сдать какие то анализы? Куда обратиться? Так как узисты очень упорно рекомендовали прерывание, хочется перестраховаться

[Две Бусинки]

кто такой Селиванов? Где он принимает?
Сходите на УЗИ в МПЦ, МГЦ или к Лебедеву в Скандинавию.

[Siddique]

На УЗИ была у Некрасовой. Это начальник Лебедева, если не ошибаюсь. По УЗИ анатомические отклонения ручек. Является ли это следствием серьезных генетических заболеваний - не известно. Хочу понять, как можно получить информацию о генетических проблемах плода. Плацентобиопсия даст какие то результаты или нет? И что еще можно сделать до родов? Потому что одно дело полечиться после рождения у ортопеда, другое - потерять ребенка в первые дни его жизни. Вопрос жизни и смерти и 6 месяцев спокойствия

P.s. Селиванов - генетик в 17 роддоме

[Две Бусинки]

На УЗИ была у Некрасовой. Это начальник Лебедева, если не ошибаюсь. По УЗИ анатомические отклонения ручек. Является ли это следствием серьезных генетических заболеваний - не известно. Хочу понять, как можно получить информацию о генетических проблемах плода. Плацентобиопсия даст какие то результаты или нет? И что еще можно сделать до родов? Потому что одно дело полечиться после рождения у ортопеда, другое - потерять ребенка в первые дни его жизни. Вопрос жизни и смерти и 6 месяцев спокойствия

P.s. Селиванов - генетик в 17 роддоме

сходите в МГЦ на Тобольскую или МПЦ на Балканскую, там специалисты - генетики. Они либо успокоят, либо подскажут что делать.

[AnnaE]

Сходите к Лебедеву, но он уже давно не в Сканди. Он скажет, что делать. Удивительно, что Некрасова к нему не отправила. Удачи, ВАМ

[Масянечка76]

Ну а что Лебедев, тоже посмотрит, что костей не хватает? Он же не генетик.
Я бы послушала, что генетики (в т.ч. и Селиванов) обещают. Вообще, с таким УЗИ должны были на Тобольскую в МГЦ отправить к их специалистам.

[Cartinka]

Ну а что Лебедев, тоже посмотрит, что костей не хватает? Он же не генетик.
Я бы послушала, что генетики (в т.ч. и Селиванов) обещают. Вообще, с таким УЗИ должны были на Тобольскую в МГЦ отправить к их специалистам.

а МГЦ с результатами узи и направляет в 17 РД к Селиванову на прокол. по крайней мере, меня направляли к нему.

[мама Дашутки]

Вообще обычно такой порок развития не бывает единичным, обычно он сочетанный с пороками других органов. И да, это часто генетическая поломка. Я бы очень думала, ТС. Очень-очень сильно думала... Никакой ортопед не вылечит врожденную ампутацию
Дупликацию хромосом покажет полное кариотипирование. К Лебедеву и правда нет смысла идти. Надо идти к генетикам.
В любом случае, какое бы решение вы ни приняли, вам @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

[milinka]

А что с остальными органами? Там все благополучно?
Чтобы получить информацию о генетике - выход один - прокол. В данном случае, подобную информацию важно знать, несмотря на риски для ребенка (по моему мнению, разумеется) Других анализов нет.
Если это повреждение не на генетическом уровне, то лечение означает бесконечное протезирование. К этому тоже надо быть готовым.

[Siddique]

Ну а что Лебедев, тоже посмотрит, что костей не хватает? Он же не генетик.
Я бы послушала, что генетики (в т.ч. и Селиванов) обещают. Вообще, с таким УЗИ должны были на Тобольскую в МГЦ отправить к их специалистам.

УЗИ делали на Табольской. Помимо ручек понаписали еще кучу диагнозов под вопросом, которая потом опровергла Некрасова. Остальные органы по УЗИ Некрасовой в порядке, все в норме. Биохимия в норме. С Табольской дали направление к Селиванову. Селиванов был мега-позитивен и мега-пофигистичен. "А что вы переживаете? Завтра дам вам телефон ортопеда. Он вам расскажет, как выправить ручки и все будет ОК". Хочется верить, но хочется еще раз перепроверить. Назначили прокол, но прокол, как я понимаю, снимет 5 хромосомных диагнозов (Даун и прочие синдромы), но генетические отклонения, как я понимаю, это что то другое надо делать. Вопрос - что именно?


И еще. Есть ли смысл пробиваться к генетикам на Табольскую с результатами? Есть ли еще какие то авторитетные специалисты там? Позиция Селиванова дала надежду, но исходя из опыта делаю вывод, что лучше иметь 2-3 авторитетных мнения. И если они сойдутся, тогда можно поверить. А так слишком велики риски. Все мы люди. Доктора тоже ошибаются. И Селиванов тоже человек