~~~ Осень близится опять, нашим сентябрятам ПЯТЬ ~~~

[MamaNyuchi]

Наташа, какой дресс-код нынче в цирке? Свадебные платья? Или в джинсах-футболках можно?

[сладкая N]

Я уже теперь ничего не понимаю, надо ждать, что скажет врач (к ней 4-го еду за выпиской и на беседу) и еще главный эндокринолог. Потому что вроде как по недостаточности дают по самому диагнозу. Но год назад мы так отлежали второй раз больницу, три месяца ждали ее, как раз ради этого. Легли — и тут зав говорит, что теперь все сложно, при недостаточности всем делают анализ на кариотип (генетику) и при Нюшином синдроме все равно не дают, потому что типа считается неэффективно. В общем, я в итоге на данный момент ничего точно не знаю.

Как сложно. Не знаю, что и сказать. Почему они вообще их делали, сомнений, что генетика ведь нет. Но вдруг проскочить и дадут.
Но у нее конечно мозаицизм - внешность совершенна не характерна доя этого синдрома.

[MamaNyuchi]

Как сложно. Не знаю, что и сказать. Почему они вообще их делали, сомнений, что генетика ведь нет. Но вдруг проскочить и дадут.
Но у нее конечно мозаицизм - внешность совершенна не характерна доя этого синдрома.

Завед. спросила, делали ли ей пробы, и сказала, что будем делать — надо исключить истинную недостаточность все равно Хотя МРТ есть, там все хорошо
Аня, а ты видела таких девочек ну или картинки хотя бы? Я вот еще одну девочку знаю, у нее нет мозаики, 100% Х0. Очень симпатичная девочка, для меня тоже ничем не отличается от других, только роста маленького

[thintonic]

Нет. Ей вообще пробы не хотели делать никто и нигде. Генетический синдром типа причиной и смысла нет. И спросила маму девочки с такой же историей, они тоже в педиатричке в том году лежали — им тоже не предлагали, а на мамины просьбы сделать пробы отвечали, что показаний нет.
Разница в том, что вроде как при недостаточности должны гормон просто по диагнозу давать, как диабетикам инсулин. И организм при недостаточности намного лучше реагирует на лечение, может у Ню как раз поэтому такой хороший результат. Но надо будет всю жизнь уже колоть, а не только до закрытия зон роста в подростковом возрасте.

Нина, сочувствую, как я поняла, это новость не очень хорошая.
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ вам в новом году разобраться с этим и победить бюрократов от медицины!

[kressy]

Наташа, какой дресс-код нынче в цирке? Свадебные платья? Или в джинсах-футболках можно?

Да кто как джинсы нормуль ну по крайней мере на утреннем сеансе точно

[Надежда Ва]

Я уже теперь ничего не понимаю, надо ждать, что скажет врач (к ней 4-го еду за выпиской и на беседу) и еще главный эндокринолог. Потому что вроде как по недостаточности дают по самому диагнозу. Но год назад мы так отлежали второй раз больницу, три месяца ждали ее, как раз ради этого. Легли — и тут зав говорит, что теперь все сложно, при недостаточности всем делают анализ на кариотип (генетику) и при Нюшином синдроме все равно не дают, потому что типа считается неэффективно. В общем, я в итоге на данный момент ничего точно не знаю.

Ню @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

[MamaNyuchi]

Нина, сочувствую, как я поняла, это новость не очень хорошая.
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ вам в новом году разобраться с этим и победить бюрократов от медицины!

Ню @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Аня, Надя, спасибо!

[kressy]

Нин, по поводу Нюши ничего сказать, конечно, не могу. Но пожелаю удачи! Пусть все как-то разрешится и наладится...

[MamaNyuchi]

Спасибо, Наташ!

[сладкая N]

Завед. спросила, делали ли ей пробы, и сказала, что будем делать — надо исключить истинную недостаточность все равно Хотя МРТ есть, там все хорошо
Аня, а ты видела таких девочек ну или картинки хотя бы? Я вот еще одну девочку знаю, у нее нет мозаики, 100% Х0. Очень симпатичная девочка, для меня тоже ничем не отличается от других, только роста маленького

Картинки только.
Не очень симпатичные, но взрослые в основном.