Дети с синдромом Дауна: вопросы, мифы, страхи.

[tigerchen]

Катия, у вас какой-то сумбур в голове
Никакой наследственности с СД нету, это СЛУЧАЙНАЯ мутация гена. У папы и мамы с СД родится вполне обычный ребенок. У полностью здоровых и обследованных родителей с идеальной генетикой может родиться ребенок с СД. Нет никакой гарантии и никаких признаков, по которым можно было бы определить людей, у кого может родиться ребенок с СД. Это случайность.
Кривой мизинец -- сам по себе никакого отношения к СД не имеет, у людей без СД может быть кривой мизинец. Точно также множество людей имеют проблемы с сердцем.

не путайте терминологию, это не мутация гена, а нерасхождение хромосом в мейозе, в крайне редкий случаях - результат робертсоновской транслокаци 21 хромосомы (в обобщенной терминологии - хромосомная и геномная мутации), что само по себе не дает заболевания в обычном понимамии этого слова, но значительно увеличивает шансы на трисомию у потомства, этот тип называется семейный синдром Дауна, он крайне редок, 2-3% всех случаев. С мутацией это не имеет ничего общего.

[VeronikaK]

А теперь объясни людям по- русски

[tigerchen]

А теперь объясни людям по- русски

ок, людям по-русски. Мутации делятся на генные, хромосомные, геномные. Гена даунизма нет, т.к. синдром обусловлен либо геномной мутацией, т.е. увеличением всего хромосомного набора на одну хромосому, что иначе называется полиплоидией (в данном случае - трисомия 21-ой хромосомы), либо хромосомной мутацией, когда одна часть 21-й хромосомы "приклеивается" к другой, чаще всего к 14-ой, что и называется Робертсоновской транслокацией. Этот вариант сам по себе заболевания не вызывает, встречается в 2-3% случаев, но именно такая транслокация у родителей повышает вероятность рождения ребенка с синдромом.
Мозаичный синдром Дауна - результат нерасхождения хромосом у зародыша (обычный обусловлен нерасхождением хромосом в половых клетках родителей, т.е. зародыш сразу несет 3 21-ых хромосомы), в таком случае это нерасхождение может произойти в одной или нескольких клетках зародыша, из которых потом формируются органы, соответственно, мозаичность - это вариант, когда трисомия затрагивает только некоторые ткани и органы. Эта форма синдрома - более легкая, но ее сложнее диагностировать, встречается тоже редко - 1-2%.
91% всех случаев - это ненаследственный тип болезни, простая трисомия, следствие нерасхождения 21-ой хромосомы во время мейоза - деления гамет (половых клеток) родителей, в основном - женских, менее 10% - мужских.

[lidmig]

В одном маленьком сообщении столько информации!
Особенно понравились русские слова транслокация, трисомия и мейоз.

Короче - не мутация гена, а геномная мутация!

Скажите, пожалуйста, а геномная мутация и нерасхождение хромосом в мейозе - это одно и то же?
Чтобы уж окончательно прояснить картину.

[tigerchen]

В одном маленьком сообщении столько информации!
Особенно понравились русские слова транслокация, трисомия и мейоз.

Короче - не мутация гена, а геномная мутация!

Скажите, пожалуйста, а геномная мутация и нерасхождение хромосом в мейозе - это одно и то же?
Чтобы уж окончательно прояснить картину.

извините, но эти слова уже лет 25 как в учебниках общей биологии для школы есть.... 10 лет назад я редактировала учебник биологии для гуманитарных классов (10-11), там эти слова тоже уже были.

нет, не одно и то же, нерасхождение хромосом в мейозе - это один из частных случаев

[billow]

С мутацией это не имеет ничего общего.

Извините, не мутация, а аномалия

[мамуленция]

Про кривой мизинец -чудо как хорошо !!)).У меня кривой мизинец и короткий к тому же.))
Несколько в/о. Работаю главбухом.
Если бы все так просто было посмотрел на человека и все ясно.))
А мне кривой мизинец даже нравится -отставлять в сторону когда пьешь чего-нибудь из бокала( ну это больше по юности).
Так что все зависит от точки зрения.)))

[Kacnep]

"Те, кто никогда не сталкивался с такими людьми, знают очень мало. Не случайно в Интернет-обсуждениях возникают вопросы «Заразна ли болезнь Дауна и как можно ею заразиться», «Как можно вылечить болезнь Дауна», а слово «даун» нередко можно услышать и на улице, и по телевизору вместо слова «идиот».
...
...Я мечтаю, чтобы все наши солнечные дети с синдромом Дауна росли в семьях, а не умирали тихонечко в железных клетках по детдомам и интернатам, не имея возможности развиваться и радоваться жизни. Чтобы общество стало к ним добрее."

Автор – Ольга Лисенкова.

http://www.det-sad.com/sd

[Kacnep]

А вот вопросы и ответы

http://sunchildren.narod.ru/FAQ.html

[Kacnep]

видео
Мифы и реальность.
Ответы некоторых людей шокируют

http://www.youtube.com/watch?v=V0QJ_...layer_embedded