Плохие АФП и ХГТ, кто делал плацентобиопсию?

[mari52]

Хорионбиопсию не поздно,я делала на 18 неделе.

[green22]

Девочки, кто делал неинвазивный тест ( по показаниям), что в итоге? Мне, после рождения второго ребенка, генетик рекомендовала, при последующей беременности, сделать кариотип плода. Вычитала, что неинвазивно это возможно сделать. Собственно,кариотип не ради кариотипа. а ради исключения тяжелых ген. заболеваний. Сейчас срок у меня еще 8-9 нед, но я проживаю в Чехии, и мне самой нужно озаботить врачей, чтобы они провели этот тест. Клинику уже нашла, направление получу. Не знаю, платно это будет или нет, это не столь важно. Вопрос о информативности этих тестов. О проколе и думать не хочу. Спасибо.

[Ростик]

Девочки, кто делал неинвазивный тест ( по показаниям), что в итоге? Мне, после рождения второго ребенка, генетик рекомендовала, при последующей беременности, сделать кариотип плода. Вычитала, что неинвазивно это возможно сделать. Собственно,кариотип не ради кариотипа. а ради исключения тяжелых ген. заболеваний. Сейчас срок у меня еще 8-9 нед, но я проживаю в Чехии, и мне самой нужно озаботить врачей, чтобы они провели этот тест. Клинику уже нашла, направление получу. Не знаю, платно это будет или нет, это не столь важно. Вопрос о информативности этих тестов. О проколе и думать не хочу. Спасибо.

Все зависит от той генетики,которую вы хотите выявить. Он выявляет,по моему только пять генетических заболеваний. Его поэтому и называют первая пять.

[Lepatriinu]

Сделала плацентобиопсию в Отта, все прошло гладко, после процедуры везла себя домой сама, на машине. Через 5 дней я получила хороший анализ. Не жалею, что сделала, теперь я спокойна и не дергаюсь, можно в полной мере наслаждаться беременностью.

[green22]

Собственно выявить я ничего не хочу. А инвазивная диагностика показывает больший спектр болезней? Понятно,что в моем случае, все равно будет консультация генетика. У мужа и второго сына, нарушения по кариотипу есть. Но они абсолютно здоровы. Говорить о том, что если снова выявят нарушения по кариотипу и будет проблемы у ребенка, это не всегда так. Так что максимально проверить на все известные заболевания, это моя цель.

[Lepatriinu]

Собственно выявить я ничего не хочу. А инвазивная диагностика показывает больший спектр болезней? Понятно,что в моем случае, все равно будет консультация генетика. У мужа и второго сына, нарушения по кариотипу есть. Но они абсолютно здоровы. Говорить о том, что если снова выявят нарушения по кариотипу и будет проблемы у ребенка, это не всегда так. Так что максимально проверить на все известные заболевания, это моя цель.

В моем случае проверяли по 200 заболеваниям. Грубо говоря, брали на исследование кусочки плаценты, у нее хромосомный набор тот же, что и у Малыша, вот его и исследовали. Как сказал генетик, этот метод более информативен, чем неинвазивный тест.

[green22]

Спасибо. Я так понимаю, 100% гарантии ни один тест не дает... Посмотрим, что скажет врач

[Siri]

В моем случае проверяли по 200 заболеваниям. Грубо говоря, брали на исследование кусочки плаценты, у нее хромосомный набор тот же, что и у Малыша, вот его и исследовали. Как сказал генетик, этот метод более информативен, чем неинвазивный тест.

Скажите, пожалуйста, а 200 заболеваний- это заболевания, которые относятся к крупным и мелким хромосомным аномалиям, микроделециям? Или в список входят также нуклеотидные замены? А м.б. даже метод известен? М.б. они делают полногеномную гибридизацию?

[Ростик]

Скажите, пожалуйста, а 200 заболеваний- это заболевания, которые относятся к крупным и мелким хромосомным аномалиям, микроделециям? Или в список входят также нуклеотидные замены? А м.б. даже метод известен? М.б. они делают полногеномную гибридизацию?

Мне Селиванов сказал,что выявляют 200 и к этим заболеванием относятся только крупные аномалии и большие абберации. Это мне про кордоцентез говорили.

[Lepatriinu]

Спасибо. Я так понимаю, 100% гарантии ни один тест не дает... Посмотрим, что скажет врач

Да. Меня генетик отговорила то него. Хотя Я уже была готова сделать его за 40 тысяч. Информативнее инвазивной диагностики нет ничего. Тут врачи дают 99,9%.

Скажите, пожалуйста, а 200 заболеваний- это заболевания, которые относятся к крупным и мелким хромосомным аномалиям, микроделециям? Или в список входят также нуклеотидные замены? А м.б. даже метод известен? М.б. они делают полногеномную гибридизацию?

К сожалению, подробности мне неизвестны. У нас там было увеличено, поэтому главным образом смотрели на СД. Ну и заодно на остальные 199 (не знаю, их там ровно 200 или около того).