Тасямба

[NataliaSiberia]

А уж какие по факту диагнозы будем проводить обследования, т.к. из выписки по карте ничего толком не ясно, все в общем. Показала народу сведущему, пока там была, сказали, вези, будем утонять, т.к. не ясно многое (диагноз есть, а из чего складывается точно не указано, а для для лечения и реабилитации этого явно недостаточно).

А делали ли Антошке анализ на кариотип? Моя знакомая взяла мальчика с очень большим отставанием, он действительно очень плох, дома совсем ничего не нагнал. Ставят психиатрию. Так вот их отправили на кариотип (это такой генетический анализ, смотрят хромосомы). Она очень надеется на этот анализ, потому что тоже непонятно с какой стороны заходить с лечением. Вообще, это достаточно дорогой анализ, но им делают его бесплатно.
Кстати, если у Вас расщелина и Тасямба был в пни, то наверняка такой анализ ему делали. Узнать бы, что он показал - тогда многое прояснится.

[Gala703]

Я в его карте подобного анализа не заметила. Маловероятно, чтобы в Хабаровске заморачивались с кариотипами, они с расщелиной не особо заморачивались.
Мне для начала по текущим диагнозам пройтись. Говорить о развитии и сокращении отставания спустя неделю из ада, имхо, рановато.

[NataliaSiberia]

Я в его карте подобного анализа не заметила. Маловероятно, чтобы в Хабаровске заморачивались с кариотипами, они с расщелиной не особо заморачивались.
Мне для начала по текущим диагнозам пройтись. Говорить о развитии и сокращении отставания спустя неделю из ада, имхо, рановато.

Вообще-то, таким детям в обязательном порядке делают генетический анализ. И Хабаровск достаточно большой город, там есть такие возможности. Я думаю такой анализ есть, но можно его и заново пройти, это несложно - сдается кровь из вены и через несколько недель анализ готов.
А почему я пишу об этом анализе, потому что читая диагнозы Антона, я вижу как много похожего с тем мальчиком. У того мальчика мама и бабушка с умеренной уо, врачи ему прочат тоже самое, еще есть энцефалопатия и алалия. Короче, много схожего. Они уже год ходят по врачам и до сих пор не знают с какой стороны начинать лечить, говорит что кариотип многое прояснит.

[среда]

Вообще-то, таким детям в обязательном порядке делают генетический анализ. И Хабаровск достаточно большой город, там есть такие возможности. Я думаю такой анализ есть, но можно его и заново пройти, это несложно - сдается кровь из вены и через несколько недель анализ готов.
А почему я пишу об этом анализе, потому что читая диагнозы Антона, я вижу как много похожего с тем мальчиком. У того мальчика мама и бабушка с умеренной уо, врачи ему прочат тоже самое, еще есть энцефалопатия и алалия. Короче, много схожего. Они уже год ходят по врачам и до сих пор не знают с какой стороны начинать лечить, говорит что кариотип многое прояснит.

Не переживайте! И не дезинформируйте маму. История Вашей знакомой никоим образом не связана с Антоном. Кариотип не изменишь и поэтому исследование его - анализ далеко не первой важности. Зачем вы навешиваете диагнозы ребенку. Маме сейчас и так не просто , все плохие варианты она уже приняла , поэтому впереди пусть ждет только хорошее , и приятные сюрпризы!!!

[Строгость]

+1000000

[Gala703]

Имхо, с кариотипами вы размахнулись. Расщелины различные во многих случаях генетически не определяются, см. англоязычные исследования. В его случае важнее сосредоточиться на других проблемах, вполне ясных и очевидных, включая ЦНС и зрение.
Генетические исследования важны для целей определения конкретных синдромов и заболеваний, многие болезни у нас ошибочно диагностируют как дцп, например, а уточнение заболевания может означать совершено иную тактику и стратегию лечения, а лечение мнимого дцп погубит ребёнка раньше времени.

[NataliaSiberia]

Кариотип не изменишь и поэтому исследование его - анализ далеко не первой важности.

Кариотип показывает "сломанные" хромосомы. По его результатам можно понять, что надо принять как данность, а что сохранно. Мальчику ставят умеренную уо. Если там хромосомы "поломаны", то здесь уже ничего не поделаешь. Но если с хромосомами там все нормально, то ребенка можно вытянуть до легкой уо.

Расщелины различные во многих случаях генетически не определяются

В нормальных др, детям с ФАС, расщелинами, с разными несовершенствами во внешности и прочими "аномалиями", делают кариотип, чтобы точнее поставить диагноз и по его результатам назначить лечение.

[Gala703]

Пока пацан развит сообразно тому, насколько ему уделяли время., т.е. 2-3 года. В целом одевается, кушает (выборочно), сам ходит в туалет, моет руки, знает цвета, всем интересуется, вроде запоминает (какие вещи куда, где что включается, разобрал кота мяукающего, агрегат вынул, а кнопульку нажать не смог), фломастеры открывает, закрывает, убирает, мусор убирает (важно обозначить, что есть мусор, а то мы все салфетки выкидывали, а я тут на декоративного оленя-салфетку сказала "салфетка", ну и мы её в мусорном ведре нашли). Вроде объяснения что и как делать понимает. Тело учим, когда купаемся.
Слова говорит, но чётко мало, запас небольшой. У него есть пара слов, над смыслом которых мы уже неделю бьемся, он ими многое называет.

[Gala703]

Ещё раз повторяю, мне ни в при, ни в др про кариотип ни слова врачи не сказали, в медкарте тоже не было ничего, в выписке из неё тоже. Придёт личное дело, ещё раз все просмотрим.
Для завершения темы кариотипов, у меня расщена губы, альвеолярного отростка, лица (глаз, лоб) мне НИКТО никакого кариотипа не делал. Хабаровск, имхо, дыра, там даже расщелину по-человечески не прооперировали, только много хуже сделали, руки оторвать. Тему Хабаровской медицины тоже не готова обсуждать, т.к. мы уже тут )))

[Klukva Severnai]

Мне для начала по текущим диагнозам пройтись.

Галя, по челюстно-лицевой хирургии и ортодонтии посоветую в ЦНИИС - http://www.cniis.ru/ к Иванову - http://www.cniis.ru/about/clin_child...LEMENT_ID=1061.

Еще в Морозовской больнице хорошие врачи по ЧЛХ (они раньше работали с НЦЗД - оперировали наших детей) - http://xn--k1aue.xn--d1acj3b/vrachi/...l-askerovich-/.

Но ЦНИИС все-таки лучше, потому что! именно там потом все дети с ЧЛХ наблюдаются по ортодонтии! Поэтому предпочтительнее, конечно, ЦНИИС.

Операции по ЧЛХ идут по квоте на ВМП! Бесплатно!

А вот ортодонтия везде будет платной. Ортодонтию можно будет через проект "Близкие люди" нашего Фонда провести - http://otkazniki.ru/special_choice.php, потому что стоимость будет не дешевой.

Дети с ЧЛХ ортодонтию потом все проходят в отделении у Стариковой - http://www.cniis.ru/about/clin_child...LEMENT_ID=1081

Если решите пойти в программу, напишите мне, я пришлю Вам заявление-образец для вступления в проект.