Плохие АФП и ХГТ, кто делал плацентобиопсию?

[Лиана]

Генетики тоже разные бывают, прошлый раз в ОТТО сначала рассказвал какие огромные риски, а потом, когда я сказала что хочу сделать биопсию, стал отговаривать, отправил в лабораторию пересчитывать
риски, вообщем пошел на попятный. Но я тогда решила, что еще 20 недель нервотрепки навредит ребенку больше, чем процедура.

Странно, Вы уже вторая кто пишет о том, что отговаривают...
Я второй раз тоже боялась идти...но в 16 нед. не выдержала этой нервотрепки и сдалась..Сделала И ходила потом до конца Б. спокойная ( в этом вопросе)

[Лиана]

У меня PAPP-A был 0,47МоМ, ХГЧ -1,79МоМ. Вся соль именно в этом расхождении - одно выше МоМ, другое ниже. Для СД очень типично. Но также бывает типично и для многих других проблем, вообще не связанных с хромосомами, и вообще не проблем. Поэтому надо самим думать.
Полное кариотипирование только по показаниям. Генетик направит, если есть наследственность. Там на многие генетические заболевания проверяют помимо хромосомных.
Взяла в ЖК направление на консультацию к генетику в ОТТА. Генетик - бесплатно. Он направил к гинекологу, который амниоцентез делает, - прием стоил 1100. Гинеколог решает, можно ли в принципе делать процедуру (при резус-конфликте, тонусе, инфекции, плохом анализе крови отказываются). Записали на амниоцентез. Он стоил 5500.
Во вторник сделали - в четверг ответ. Исключили 21, 13, 18 лишнюю хромосомы и нарушение половых хромосом.

Как это при резус конфликте не разрешают процедуру? У меня отриц. резус у мужа положительный..2 раза делала ПБ на третий день давали результат резуса ребеночка.

[mamaMaxVic]

Амнио дает наименьшее число осложнений, как я поняла.
Крайне редко попадание материнских клеток (их в амниотической жидкости практически нет), что возможно при ПБ. Если я правильно поняла врача, то в плаценте возможен "мозаицизм" - есть клетки матери и плода. Тут я могу ошибаться.
По крови и возрасту наибольшая вероятность была СД. Поэтому остальные патологии меня меньше пугали. Если почитать, то при некоторых вообще анализы крови идеальные. Остается надеяться.
И главное - да, срок проведения. Прерывать беременность можно до 22 недель. Пока сделали скрининг, пока получили результаты, пока генетик, потом гинеколог - у меня уже 18 недель было. Кордоцентез уже позже делают.

Спасибо!
Да уж, надо не затягивать, а то по срокам все очень плотненько получается, учитывая, что везде быстро не попадешь

[SGalinaV]

Сам Селиванов говорил мне, было это конец 2010г, что они смотрят все хромосомы и если на какой то обнаруживают поломку или она им внешне не нравиться, то начинают ее раскручивать на патологию,т.е выяснять болезнь.

[trigun]

хочу поделиться своей историей! на 12-ой недели поставили в группу риска мол вероятность рождения ребёнка с синдромам дауна(( я очень нервничала и переживала но через пару недель успокоилась и решила что у нас с малышом всё в порядке!! и так подходит время для этой процедуры и как оказалось мне не все риски рассказали врач сказал надо значит надо! ооочень не хотелось(и не зря!) только на приёме у генетика мне объяснили что да как и я впала в ступор...но деваться некуда....сделали процедуру не оч она приятная но то что начинается потом просто ужас:сильные боли и рези в животе и ввиду этого конечно кладут в больницу на сохранение.самое интересное что результаты приходят через 2-3 недели а срок уже попадает на те недели когда делать преждевременные роды нельзя!!! вот и спрашивается смысл в этой процедуре?? если же с ребёночком всё хорошо то после этой процедуры могут быть осложнения а так же и в последующие беременности!(задумайтесь!)а самое главное то сколько нервов и переживаний.так что вот честно лучше не делать эту процедуру!!(и ещё одно у моего коллеги было то же самое сделали эти анализы и им показало что у малыша синдром Дауна,они отказались делать аборт и малыш родился.....здоровый и красивый без всяких синдромов!!!)

[СТРИНГА]

У Вас недифферинцированный генетический синдром, как я понимаю . Эта патология составляет 80% от всей генетики в детских стационарах, а отнюдь не СД. Самое неприятное, что опытный врач видит, но озвучить официально не может, т.к. абсолютного критерия, анализа не существует. Иногда ставили диагноз, но не с помощью нашего питерского МГЦ (в Москву отправляли, в Германию).

не знаю как это назвается научно, у нас делеция 21 хромосомы - т.е отсутвие части хромосомы. после рождения долго подозревали Синдром Эдвардса, но он не подтвердился.. в принципе, у нас все похоже на него, кроме дополнительного - у анс еще и с кровью полный ужас -сворачиваемости практически нет...

хочу поделиться своей историей! на 12-ой недели поставили в группу риска мол вероятность рождения ребёнка с синдромам дауна(( я очень нервничала и переживала но через пару недель успокоилась и решила что у нас с малышом всё в порядке!! и так подходит время для этой процедуры и как оказалось мне не все риски рассказали врач сказал надо значит надо! ооочень не хотелось(и не зря!) только на приёме у генетика мне объяснили что да как и я впала в ступор...но деваться некуда....сделали процедуру не оч она приятная но то что начинается потом просто ужас:сильные боли и рези в животе и ввиду этого конечно кладут в больницу на сохранение.самое интересное что результаты приходят через 2-3 недели а срок уже попадает на те недели когда делать преждевременные роды нельзя!!! вот и спрашивается смысл в этой процедуре?? если же с ребёночком всё хорошо то после этой процедуры могут быть осложнения а так же и в последующие беременности!(задумайтесь!)а самое главное то сколько нервов и переживаний.так что вот честно лучше не делать эту процедуру!!(и ещё одно у моего коллеги было то же самое сделали эти анализы и им показало что у малыша синдром Дауна,они отказались делать аборт и малыш родился.....здоровый и красивый без всяких синдромов!!!)

вот в сотый раз скажу! когда вы призываете не делать ПБ - вы представляете себе ЧТО!! такое воспитывать ребенка инвалида? и потом фраза -" результаты приходят через 2-3 недели а срок уже попадает на те недели когда делать преждевременные роды нельзя!!" - в случае грубых пороков преждевременные роды могут делать на любом сроке!!! это я вам по собственному опыту говорю... и методов этой процедуры несколько...
другое дело, каково матери в этой ситуации...

знаете, плохо скажу, да и тема не про это... но иногда сделать аборт/преждевременные роды гуманне, чем обрекать ребенка, мать и все окружение на страдания.

[Naezdnitsa]

Как это при резус конфликте не разрешают процедуру? У меня отриц. резус у мужа положительный..2 раза делала ПБ на третий день давали результат резуса ребеночка.

То, что у вас -, а у мужа + означает лишь вероятность конфликта (для первой беременности это около 15-20%). НО: при любых инвазивных процедурах есть риск резус-сенсибилизации вашей крови, то есть если в ваш кровоток попадет кровь + ребенка, то конфликт возникнет. Поэтому многие от этих процедур при отрицательном резусе отказываются - риск проблем из-за конфликта высок. И после этих процедур резус-отрицательным мамам надо колоть иммуноглобулин (еще 8-9 тыс)

[ARIENA]

не знаю как это назвается научно, у нас делеция 21 хромосомы - т.е отсутвие части хромосомы. после рождения долго подозревали Синдром Эдвардса, но он не подтвердился.. в принципе, у нас все похоже на него, кроме дополнительного - у анс еще и с кровью полный ужас -сворачиваемости практически нет...


вот в сотый раз скажу! когда вы призываете не делать ПБ - вы представляете себе ЧТО!! такое воспитывать ребенка инвалида? и потом фраза -" результаты приходят через 2-3 недели а срок уже попадает на те недели когда делать преждевременные роды нельзя!!" - в случае грубых пороков преждевременные роды могут делать на любом сроке!!! это я вам по собственному опыту говорю... и методов этой процедуры несколько...
другое дело, каково матери в этой ситуации...

знаете, плохо скажу, да и тема не про это... но иногда сделать аборт/преждевременные роды гуманне, чем обрекать ребенка, мать и все окружение на страдания.

А на ПБ делецию не увидели? Хотя ее только при кордоцентезе, могут сделать. Лишнее подтверждение бессмысленности этой процедуры.

Я не иду на ПБ, потому что б/х маркеры без маркеров УЗИ + на грмональной терапии - ни о чем. А радоваться "хорошей ПБ" при наличии УЗИ-маркеров (я не про УЗИ в ЖК говорю, естественно) ой как преждевременно

[СТРИНГА]

ну про радоваться....
я не радовалась, я разговаривала со специалистами и 1 ДГБ и МГЦ - они были моим "домом родным" и ни один спец не усомнился в результатах п/б... даже когда в 36 недель мой ребенок весил 1,5 кг. все списывалось на порок сердца...
опять же, порок сердца по мнению А.Л, Цытко (а это самый лучший спец по пренатальной диагностике сердечных проблем) наш был не страшным...
у меня племянник с более худшим вариантом прооперирован и все зашибись как хорошо...

я готовилась с проблемам с сердцем и к операции возможной, и врачи мои тоже готовились.. но к такому повороту событий никто не был готов.

После рождения стало понятно, что ребенок никак не операбелен ни по сердцу ни по крови... прогноз нашей жизни - никакой.. сколько проживем...

мой случай практически уникальный. как прошляпилась делеция не знает никто... полагаю, что это "человеческий фактор" или анализы пеерпутали...
но как правило П/Б дает правильный результат и многих проблем можно избежать... если только родители сами сознательно не готовы идти на риск и готовы принять необычного ребенка и его ребилитировать

[СТРИНГА]

Я призывала и призываю при наличие подозрений делать экспертное УЗИ и п/б... и п/б только при плохом УЗИ!!!

и в этой теме до сих пор сижу, потому что хочу предостеречь от необдуманных поступков...
просто не многие знают, как тнепросто жить с ребенком-инвалидом. и если говорить о СД, у енго тоже разыне формы - есть чудесные детишки ,которые почти не отличаются от обычных деток, но есть и те, кто не поддается никакому лечению... к сожалению...

и это надо понимать принимая решения родить такого малыша ...