Муковисцидоз

[wanna_go_back]

Мы ложимся обследоваться сейчас в Раухфуса, а бронхоскопию делают под наркозом?

До скольки-то лет да

[egicha]

Какие ингаляции делаете, чтобы разжижжать мокроту? Как боретесь с постоянной заложенностью носа? Небулайзер - какие препараты?

Какие доктор назначил в зависимости от состояния. Нос у нас не заложен, из него течет почти постоянно. Нос моем от двух до пяти раз в день соленой водой. Препараты могут меняться при обострениях, при непереносимости, это очень индивидуально. Дышишь какое-то время антибиотиком, а потом на него развивается аллергическая реакция, и всё - отменяют. Препараты-то обычные, как у астматиков, только пульмозим выдают исключительно при наличие диагноза МВ, т.к. это федеральная программа 7 нозологий, а так всё то же - бронхолитики, муколитики, антибиотики.

[egicha]

Мы ложимся обследоваться сейчас в Раухфуса, а бронхоскопию делают под наркозом?

А почему в Раухфуса? Центр лечения муковисцидоза в больнице Св. Ольги. И мне кажется, опыта больше, чем у Орлова, в нашем городе по МВ нет ни у кого. Кстати, он нам бронхоскопию в этом году сделал под местной анестезией. Правда, я была с ребенком (держала в обьятиях) и парень мой терпеливо сотрудничает с врачами. А маленьким, конечно, под общим наркозом.

[egicha]

Как вам поставили диагноз?

По всем статьям - непроходимость при рождении, генетика в полтора месяца, клиника по легким(обструкции, высевы), низкие весовые прибавки до года, печень, в общем, у моего ребенка вариантов "оно-не оно" не было.

[крошка енот]

По генетики у вас выявили делецию?

[egicha]

У нас выявили обе делеции. Если выявляется одна, то либо человек не болен, а является носителем гена МВ(как я,например), либо делеция редкая и российские специалисты её просто не нашли. Тогда смотрят на потовую пробу, клинические проявления и т.д. Однако, муковисцидоз настолько многолик, что даже с одинаковыми мутациями пациенты часто имеют очень разное течение болезни. И знаю несколько случаев, когда клиника ну настолько укладывается в картину МВ, а диагноз не ставят, т.к. лабораторно не подтверждено.

[крошка енот]

Вот у нас второй вариант - высокие потовые пробы и тд,клиника под муковисцидоз подходит полностью,а из-зв генетики не ставят диагноз

[egicha]

А секвенирование в институте Отта делали?

[wanna_go_back]

Ой, а можете обьяснить про делецию... Нам просто никто из врачей не говорил про неё. Потовые пробы, и все. Ещё кровь на самые распространенные мутации сдавали - это делеция и есть?

[крошка енот]

Да в Отто