Черепно-ключичная дисплазия, кто сталкивался с таким заболеванием отзовитесь!

[ella22]

Посмотрела сайт , там я поняла все платно , да и ехать к ним надо.А вы обращались в Москву?

если вопрос мне, то еще нет...к генетикам пока не пойду...мне подтверждение заболевания не надо, и так все на лицо...
а вообще в Москву хочу съездить... мне мамочка у которой у самой и у сына тоже ЭХД рекомендует их врача с больницы им. Зацепина... может летом поедем

[Оксана Х.]

где бы нам найти с таким же диагнозом как у нас .тоже хочу в Москву позвонить и может съездить...

[ella22]

где бы нам найти с таким же диагнозом как у нас .тоже хочу в Москву позвонить и может съездить...

я только через интернет нашла...

посмотрите тут последние сообщение от 02.04.2012 писала Тишакова Юлия, по-моему тоже что и у вас ..если зарегистрироваться на сайте, возможно можно будет ей на почту написать..

Оксана Х, а почему вы в Турнера не показывались врачам 1 отделения? Волошин, если не ошибаюсь, специализируется на ТБС..

[Mari999]

Посмотрела сайт , там я поняла все платно , да и ехать к ним надо.А вы обращались в Москву?

нет мы не обращались, нас хотели туда отправить, но после обсуждения здесь и обследования в питерском мгц пришли к выводу, что по генетике у нас чисто.
У меня туда знакомая ездила, отдала только за одну консультацию, но по сути смотрели несколько врачей и сказали, что у них нет подозрения на генетику. Хотя она очень хотела сдать анализы у них, ей сказали, что не надо тратить лишний раз деньги..., у нее создалось впечатление, что лишнего там не берут и спецы очень там им понравились, но это было год назад... не знаю как сейчас. А вообще, у них есть некоторым категориям, которых они бесплатно обслуживают, я когда читала, видела, вроде как из многодетных семей, с редкими заболеваниями и т.д.

[ella22]

нет мы не обращались, нас хотели туда отправить, но после обсуждения здесь и обследования в питерском мгц пришли к выводу, что по генетике у нас чисто.
У меня туда знакомая ездила, отдала только за одну консультацию, но по сути смотрели несколько врачей и сказали, что у них нет подозрения на генетику. Хотя она очень хотела сдать анализы у них, ей сказали, что не надо тратить лишний раз деньги..., у нее создалось впечатление, что лишнего там не берут и спецы очень там им понравились, но это было год назад... не знаю как сейчас. А вообще, у них есть некоторым категориям, которых они бесплатно обслуживают, я когда читала, видела, вроде как из многодетных семей, с редкими заболеваниями и т.д.

а уточнения не было с какими именно? не помните?

[Оксана Х.]

У меня складывается впечатление, что с таким заболеванием как у нас в Питере никто не сталкивался.Даже генетики при нас все время в книгах ищут ответы на вопросы, которые я им задавала.А к Волошину мы попали потому, что у нас были проблеммы с ТБС.Мы когда в Турнера первый раз пришли нас направили к какому то прфессору, но он развел руками и сказал, что ничем нам помочь не может и отправил к Волошину.Так и ходим по врачам, без особого толка.В этом году даже нам инвалидность не дали, сказав, что ребенок здоров???

[ella22]

У меня складывается впечатление, что с таким заболеванием как у нас в Питере никто не сталкивался.Даже генетики при нас все время в книгах ищут ответы на вопросы, которые я им задавала.А к Волошину мы попали потому, что у нас были проблеммы с ТБС.Мы когда в Турнера первый раз пришли нас направили к какому то прфессору, но он развел руками и сказал, что ничем нам помочь не может и отправил к Волошину.Так и ходим по врачам, без особого толка.В этом году даже нам инвалидность не дали, сказав, что ребенок здоров???

у нас по-проще... но все равно есть врачи,которе просят рассказать им что ж это такое
а вы "за инвой" дальше не пошли?

[Mari999]

Сейчас открыла сайт, и понимаю, что я могла ошибиться (вечером у подруги спрошу), но в полне вероятно, что они и за консультацию не платили..., т.к. читаю что консультирование у них бесплатно. Я помню, что она про анализы рассказывала, что очень хотела сдать, но ей Дадали сказала, что у вас деньги лишние, не надо тратиться лишний раз.......
А про заболевания, я не помню, конечно((( Но вы можете написать письмо и ваш диагноз в сам центр и они принмут решение, могут они вас бесплатно обслужить или придется за анализы платить, см. п 4 . Вам лучше с ними списаться, вот что на сайте

Медико-генетический научный центр предоставляет БЕСПЛАТНЫЕ услуги по генетическому консультированию и проводит широкий перечень исследований для диагностики генетических заболеваний на ПЛАТНОЙ основе. Прейскурант на медицинские услуги, оказываемые МГНЦ РАМН на платной основе
Льготы при оплате медицинских и диагносических услуг предоставляются следующим категориям граждан:

1. Одинокие матери, имеющие ребенка-инвалида (бесплатно)

2. Наличие 2-х и более инвалидов в семье (бесплатно)

3. Члены семей инвалидов войны (бесплатно)

4. Другим категориям пациентов скидки предоставляются на основе личного заявления или ходатайства медицинского учреждения

[ella22]

Сейчас открыла сайт, и понимаю, что я могла ошибиться (вечером у подруги спрошу), но в полне вероятно, что они и за консультацию не платили..., т.к. читаю что консультирование у них бесплатно. Я помню, что она про анализы рассказывала, что очень хотела сдать, но ей Дадали сказала, что у вас деньги лишние, не надо тратиться лишний раз.......
А про заболевания, я не помню, конечно((( Но вы можете написать письмо и ваш диагноз в сам центр и они принмут решение, могут они вас бесплатно обслужить или придется за анализы платить, см. п 4 . Вам лучше с ними списаться, вот что на сайте

Медико-генетический научный центр предоставляет БЕСПЛАТНЫЕ услуги по генетическому консультированию и проводит широкий перечень исследований для диагностики генетических заболеваний на ПЛАТНОЙ основе. Прейскурант на медицинские услуги, оказываемые МГНЦ РАМН на платной основе
Льготы при оплате медицинских и диагносических услуг предоставляются следующим категориям граждан:

1. Одинокие матери, имеющие ребенка-инвалида (бесплатно)

2. Наличие 2-х и более инвалидов в семье (бесплатно)

3. Члены семей инвалидов войны (бесплатно)

4. Другим категориям пациентов скидки предоставляются на основе личного заявления или ходатайства медицинского учреждения

спасибо

[Оксана Х.]

Наша МСЭ отправляла нас на консультацию в городскую, но они тоже сочли , что мы здоровы.Они считают, что раз он себя обслуживает, то и так сойдет.А отсутствие некоторых органов, не является поводом для оформления инвалидности.Я не знаю куда еще обратится.Они сказали, что можно обжаловать в течении месяца и направит документы в Москву.