Невысокие дети!

[=Белка=]

В общем, мы записались на 2 апреля, хотя нам на 10 надо было, ориентировочно. Сказала женщина, чтоб не ждали, лучше пусть раньше, а то что будет дальше вообще не известно. И то сказали перед выездом позвонить, убедиться, что прием состоится. Прием без ребенка, только родителю выдача рецепта.

у вас эндокринолог? без проблем записали?
Я что-то теперь не понимаю, что мне делать и как быть...
вас записали, мне говорят, что на апрель записи уже нет.

[Чопина мама]

Дозвонилась до мсэ
Поликлиника обязана организовать все приемы специалистов и необходимые исследования ,
заполнить форму и передать в бюро в установленный срок
Освидетельствование ребёнка проводится заочно

А как проходит заочное освидетельствование? Маме надо ехать? Или просто по документам дают?


Отправлено с моего iPhone используя Tapatalk

[Не_Льдинка]

я дозвонилась до педиатрички. если я считаю, что ситуация острая, требующая неотлагательной консультации, и я согласна на измерение температуры, то можно приходить на прием. Конечно, ситуация не настолько острая. Записи долгожданной невероятно жаль ((((((((

Обидно конечно очень,а они сами вас переписали?

У нас пролетает запись на моховой с дочкой на 10 апреля,а ещё лор 8 апреля с младшим(((.

[Куzia]

А как проходит заочное освидетельствование? Маме надо ехать? Или просто по документам дают?


Отправлено с моего iPhone используя Tapatalk

Родитель без ребёнка

[svety04]

В РауФхуса у эндокринолога нам отменили прием, сказали до 30,04 точно не попасть будет, но мы первичные, может по другим вопросам как-то все таки будут принимать. В 21 веке вчера нас не записали на анализ крови, вернее сказали что могут только с забором крови на дому . Сегодня же побывали в ген центре по записи, они пока работают , но на анализ на кариотипирование сказали звонить не раньше чем через 14 дней узнавать что и как, пока Запись приостановлена .

[svety04]

Подскажите пожалуйста, такой вопрос, сегодня были у генетика, сделали тест "анализ полового хроматина", результат 6%, врач сказала что есть вероятность погрешности, но так как результат ниже нормы, то они обязаны назначить кариотипирование, запись пока приостановлена, будем звонить через 2 недели и не известно начнется ли уже запись. я так поняла, если по кариотипу подтвердится генетический синдром, то тогда нас не возьмут в эндокринологическом центре на пробы на гормон роста, это так? как пояснила врач, что если подтверждается генетическое отклонение то вопрос об обследованиях на гормон роста уже не стоит...

[svety04]

Правильно ли я понимаю что основной целью кариотипирования выявить синдром Шерешевского-Тернера? и есть ли в данной ситуации с карантином смысл ждать записи, или лучше сделать самим платно? по смотрела в Инвитро 5 тыс почти стоит, недешево, но так не хочется время терять...

[Не_Льдинка]

Подскажите пожалуйста, такой вопрос, сегодня были у генетика, сделали тест "анализ полового хроматина", результат 6%, врач сказала что есть вероятность погрешности, но так как результат ниже нормы, то они обязаны назначить кариотипирование, запись пока приостановлена, будем звонить через 2 недели и не известно начнется ли уже запись. я так поняла, если по кариотипу подтвердится генетический синдром, то тогда нас не возьмут в эндокринологическом центре на пробы на гормон роста, это так? как пояснила врач, что если подтверждается генетическое отклонение то вопрос об обследованиях на гормон роста уже не стоит...

Ерунда,у моей дочери генетическая ортопедическая карликовость ,колем гормон уже 10 лет подряд!Генетика генетике рознь

С гипофизом норма,пробы не делали ни когда вообще,т.к при генетике они чаще в норме

[Не_Льдинка]

Правильно ли я понимаю что основной целью кариотипирования выявить синдром Шерешевского-Тернера? и есть ли в данной ситуации с карантином смысл ждать записи, или лучше сделать самим платно? по смотрела в Инвитро 5 тыс почти стоит, недешево, но так не хочется время терять...

Нет не правильно,кариотипирование показывает набор хромосом,в норме если у вас дочь это будет 46хх,сын 46ху,но опять же при генетических диагнозах бывает и нормальный кариотип!
А бывают другие нарушения,например лишняя хромосома,лишнее плечо хромосомы...и это не обязательно шершевского

Например у моей дочери кариотип 46 хх и половой хроматин 12% абсолютная норма,а диагноз есть ,потому что есть мутация в гене(определили методом ДНК секвенирования)

[Куzia]

Правильно ли я понимаю что основной целью кариотипирования выявить синдром Шерешевского-Тернера? и есть ли в данной ситуации с карантином смысл ждать записи, или лучше сделать самим платно? по смотрела в Инвитро 5 тыс почти стоит, недешево, но так не хочется время терять...

Имеет смысл ждать завершения карантина. Это не «горящий» анализ который влияет на назначение жизненно важных препаратов
Даже если анализ сдадите и Шерешевский подтвердится гормон роста так просто никто не назначит.
Тем более и к врачам сейчас проблематично попасть
У данного синдрома есть определенные внешние и внутренние признаки, кроме маленького роста.
Пробы при генетике моей дочери не делали, гормон назначили